prenagenetics.hu | …mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. (PrenaGenetics ® Plus) | ritka autoszomális, autoszomális rendellenesség, összes autoszomális, autoszomális nemi, szülő autoszomális | magzat, kromoszóma, rendellenesség, magzati, szűrés | 7 |
pgd-center.hu | …a vörösvérsejtek egyik ismert rendellenessége, a sarlósejtes vérszegénység, valamint a mukopoliszacharidózis (MPS) bizonyos formái. Ezeken kívül még több mint háromszázféle autoszomális recesszív betegség ismert, amelyek az intézetükben elvégezhető PGD vizsgálattal szintén elkerülhetők. | génmutáció autoszomális, autoszomális domináns, domináns autoszomális, autoszomális recesszív, testi autoszomális | genetikai, petesejt, kromoszóma, sejt, rendellenesség | 7 |
jinarctraining.hu | A Jinarc ® -kal kezelt autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő betegeknek, amit a betegeknek maguknál kell hordaniuk. | szakember autoszomális, autoszomális domináns, kezelt autoszomális | megrendelőlap, megnéz, képzési, sütik, vesebetegség | 3 |
neweragenetics.hu | A szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. | szülő autoszomális, autoszomális recesszív | genetikai, orvoslás, szűrés, magzati, prenatális | 2 |
vhl.hu | A genetikai vizsgálatnak két szempontból van jelentősége. Az egyik az, hogy - mivel a betegség autoszomális domináns módon öröklődik - ha az egyén nem örökölte a hibás gént, akkor az már az ő utódaiban sem fog újra előfordulni, tehát a család "mintegy" megszabadul ennek a megbetegedésnek a… | betegség autoszomális, autoszomális domináns | érintett, genetikai, szerv, vezetőség, köszönetnyilvánítás | 1 |
elteonline.hu | Adott két kutatás, az egyik a zebrahal (Danio rerio) ivari differenciálódásának részletes feltárását és megértését tűzte ki célul, a másik pedig egy autoszomális recesszív öröklődést mutató betegség, a Bloom-szindróma sejttani hátterének megismerésére, valamint tüneteit mérséklő… | cél autoszomális, autoszomális recesszív | elte, hallgató, beac, tudomány, aerobik | 1 |
bbsbarnabas.hu | A Bardet-Biedl-szindróma (BBS) olyan autoszomális recesszív rendellenesség, amely több ponton érinti a szervezetet. Klasszikusan hat jellemző határozza meg. A BBS-ben szenvedő betegek elhízással kapcsolatos problémákat tapasztalhatnak, különösen a hasi zsírlerakódás miatt. Gyakran intellektuális… | bbs autoszomális, autoszomális recesszív | bbs, barnabás, gyógyulás, szindróma, bard | 1 |
kaszazsolt.hu | Persze a vízvezetéken, csatornázáson, utakon, stb…-n kívül? A génjeiket. Persze nem csak ők, hanem a szkíták, a frankok, a gallok, az ősmagyarok, stb… A MyTrueAncestry oldal, ha feltöltjük az autoszomális DNS adatainkat tartalmazó fájlt, összeveti az archaikus sírokban talált emberi maradványok… | oldal autoszomális, autoszomális dns | kasz, dévaványa, komposzt, szélgenerátor, palántázó | 1 |
magzatdiagnosztika.hu | Down -kór, Edwards kór, Patau kór, nemi kromoszómák rendellenességei és egyéb ritka autoszomális rendellenességek kimutatása. Kockátat becslő tesztek | ritka autoszomális, autoszomális rendellenesség | genetikai, magzat, ultrahang, vérvétel, babamozi | 1 |
sloalapitvany.hu | Az SLO szindróma monogénes, autoszomális recesszív (AR) öröklődés útján származtatott betegség. A monogénes (mendeli) öröklődés esetén egyetlen génpár határozza meg az adott betegséget. Az autoszomális recesszív (AR) öröklődés esetén a betegségért felelős recesszív gén (illetve génpár) valamelyik… | monogénes autoszomális, autoszomális recesszív, betegség autoszomális | slo, szindróma, koleszterin, genetikai, diagnosztika | 1 |